Le nuove tecniche diagnostiche, basate sulla biologia molecolare, hanno rivoluzionato la diagnostica medica e laboratoristica. L’analisi molecolare permette una diagnosi specifica attraverso la ricerca diretta di DNA o RNA di agenti patogeni virali o batterici o la ricerca di particolari mutazioni responsabili di malattie geneticamente trasmesse.

  • Screening Fibrosi Cistica: ricerca delle 34 più comuni mutazioni del gene CFTR      (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator) sul cromosoma 7, responsabili della   trasmissione della malattia.
  • Pannello trombofilia e fattori della coagulazione (Fattore V di Leiden, Fattore II, MTHFR 677, MTHFR 1298): studio genetico delle principali mutazioni a carico dei geni responsabili dei difetti della coagulazione.
  • Morbo Celiaco – Intolleranza al glutine: Studio delle varianti alleliche dei geni del complesso di istocompatibilità HLA II, con ricerca delle varianti DQ2 e DQ8 responsabili della predisposizione alla malattia celiaca.
  • Intolleranza al Lattosio: Nuovo test genetico che studia il gene della lattasi per individuare una carenza enzimatica responsabile di questa diffusa intolleranza. Rispetto al più tradizionale Breath-Test al lattosio, non è invasivo, non richiede particolari preparazioni e non subisce interferenze da farmaci, fumo o altre patologie concomitanti.
  • Osteoporosi: Ricerca di mutazioni geniche legate alla densità ossea e allo stato di mineralizzazione dell’osso. Geni investigati: VDR (recettore vitamina D), COL 1 AI (collagene di tipo 1), CTR (recettore della calcitonina) e ESR1(recettore estrogenico 1).
  • Microdelezione del Cromosoma Y: identificazione di microdelezioni del gene AZF sul cromosoma Y coinvolte nella regolazione della spermatogenesi nell’uomo.
  • Infezioni virali da HBV, HCV: ricerca qualitativa e quantitativa delle copie di genoma virale presenti in circolo nel soggetto infetto. La quantizzazione e la tipizzazione del virus forniscono importanti indicazioni riguardo alla risposta terapeutica.
  • Infezione da HPV (Papilloma Virus): identificazione del genotipo virale, responsabile del diverso grado di rischio di sviluppare carcinomi della cervice uterina.
  • Infezioni apparato genitale: ricerca di copie virali e batteriche dei principali agenti infettivi dell’apparato genitale (Chlamydia, Gardnerella, Herpes, Micoplasma, Trichomonas, Ureaplasma, …)
  • HLA Classe I, locus A, B, C: Alcune varianti di questo complesso genico sono state collegate a particolari malattie autoimmuni multifattoriali.
  • HLA -B27: Mutazioni di questo gene sono associate a patologie quali spondilite anchilosante, uveite ed artrite reumatoide.
  • Cariotipo o Mappa Cromosomica:
  • Bi-Test o duo-test per la diagnosi prenatale: Valutazione computerizzata della probabilità del feto di avere una trisomia 21 (Sindrome di Down) o 18 (Sindrome di Edwards), calcolata mediante dosaggi delle Free Beta HCG e della PAPP-A, combinati con le misurazioni ecografiche del feto, della translucenza nucale e l’età della madre.
  • Beta Talassemia (32 mutazioni):