Il “bitest” può essere effettuato tra la 10a e la 14a settimana di gravidanza e consiste nel dosaggio di due proteine (Free Beta-HCG e PAPP-A) a partire da un semplice prelievo di sangue; i valori di questi dosaggi, insieme ad un parametro ecografico (la cosiddetta translucenza nucale) vengono confrontati con quelli delle cosiddette mediane di riferimento. Il risultato è un indice di rischio espresso come percentuale o frazione (ad esempio 1/1.500): quando questo valore è inferiore rispetto al valore soglia che il laboratorio fornisce (solitamente 1/250) l’esame viene considerato negativo. Valori superiori al valore soglia sono invece considerati positivi e suggeriscono il ricorso all’amniocentesi. Questo test consente di identificare l’85% dei feti affetti da trisomia 21 con il 5% di falsi positivi (campioni cioè che vengono individuati come patologici ma in realtà non lo sono): un’ottima performance, considerando che si tratta di un esame non invasivo che si realizza con un semplice prelievo di sangue.
Esami di laboratorio
Gli screening biochimici per la determinazione delle cromosomopatie sono indagini ecografiche-biochimiche in grado di fornire utili informazioni su possibili alterazioni del patrimonio genetico; nel caso specifico il bitest fornisce informazioni relative alla trisomia 21 o Sindrome di Down.
